Silvana Santos tak pernah melupakan kisah pilu para tetangganya di sebuah perkampungan kecil di Brasil. Ia menyaksikan sendiri bagaimana banyak anak-anak di sana kehilangan kemampuan untuk berjalan.
Desa terpencil itu bernama Serrinha dos Pintos, terletak di timur laut Brasil, dihuni oleh tak lebih dari 5.000 jiwa.
Serrinha dos Pintos menjadi laboratorium bagi Silvana Santos, seorang ahli biologi dan genetika, dalam upaya mengidentifikasi dan menamai sebuah kondisi yang sebelumnya misterius: sindrom Spoan.
Sindrom ini, ternyata, disebabkan oleh mutasi genetik yang menyerang sistem saraf, secara perlahan melemahkan tubuh penderitanya. Kondisi ini hanya muncul jika gen yang termutasi diwariskan dari kedua orang tua.
Penelitian yang dipimpin Santos menandai penemuan pertama penyakit ini di dunia. Dedikasinya ini mengantarkannya pada daftar 100 perempuan paling berpengaruh versi BBC pada tahun 2024.
Sebelum kedatangan Santos, masyarakat desa hidup tanpa penjelasan mengenai penyakit misterius yang merenggut kemampuan anak-anak mereka.
Kini, warga dengan mantap membicarakan sindrom Spoan dan seluk-beluk genetika.
“Dia memberikan diagnosis yang selama ini kami nantikan. Setelah penelitiannya, bantuan pun berdatangan, mulai dari dana, kursi roda, hingga dukungan moral,” ungkap Marquinhos, salah seorang pasien.
Serrinha dos Pintos: Dunia yang Terpencil
Silvana Santos tinggal di São Paulo, kota metropolitan terbesar dan termakmur di Brasil. Di sana, ia memiliki beberapa tetangga yang ternyata memiliki ikatan keluarga erat dengan warga Serrinha.
Beberapa di antaranya adalah sepupu dekat yang menikah satu sama lain.
“Banyak orang tidak bisa berjalan, tetapi tidak ada yang tahu penyebabnya,” kata seorang tetangga kepada Santos, mengungkapkan kondisi memprihatinkan di Serrinha.
Salah satu putri tetangganya, Zirlândia, menderita penyakit yang menyebabkan kelemahan progresif.
Sejak kecil, matanya bergerak tak terkendali, tubuhnya sering lemas, membuatnya bergantung pada kursi roda dan bantuan untuk tugas-tugas sederhana.
Melalui penyelidikan bertahun-tahun, Santos dan timnya berhasil mengidentifikasi penyakit tersebut sebagai manifestasi dari kelainan genetik yang belum pernah terdokumentasi sebelumnya: sindrom Spoan.
Selanjutnya, mereka menemukan 82 kasus serupa di berbagai belahan dunia.
Atas undangan tetangganya, Santos mengunjungi Serrinha untuk berlibur. Ia menggambarkan kunjungannya sebagai langkah memasuki “dunia yang berbeda”.
Bukan hanya karena pemandangan pegunungan yang memesona, tetapi juga karena sebuah kebetulan yang mengubah segalanya.
Semakin dalam ia menjelajahi desa dan berinteraksi dengan penduduk, semakin terkejut ia mendapati betapa lazimnya pernikahan antarsepupu di sana.
Keterasingan Serrinha dan minimnya migrasi keluar membuat banyak penduduk memiliki hubungan darah. Inilah yang menjadikan pernikahan antarsepupu sebagai hal yang wajar.
Banyak pasangan yang baru menyadari hubungan kekerabatan mereka setelah menikah.
Sebagian lainnya sadar, tetapi meyakini bahwa ikatan tersebut akan memperkuat pernikahan dan memberikan dukungan yang lebih kokoh bagi keluarga.
Pernikahan antarsaudara cukup umum di seluruh dunia—diperkirakan mencapai 10 persen—dan sebagian besar anak yang lahir dari pernikahan ini sehat, menurut para ahli.
Namun, pernikahan semacam ini juga meningkatkan risiko kelainan genetik yang diwariskan dalam keluarga.
“Jika pasangan yang tidak memiliki hubungan darah memiliki risiko 2%-3% melahirkan anak dengan kelainan genetik langka atau cacat, risiko ini meningkat menjadi 5%-6% per kehamilan pada pernikahan antarsepupu,” jelas ahli genetika Luzivan Costa Reis dari Universitas Federal Rio Grande do Sul di Brasil.
Penelitian lebih lanjut menunjukkan bahwa lebih dari 30% pasangan di Serrinha masih memiliki hubungan darah, dan sepertiga dari mereka memiliki setidaknya satu anak penyandang disabilitas.
Perjalanan Panjang Menuju Diagnosis
Santos bertekad untuk mengungkap jenis penyakit yang menghantui penduduk Serrinha. Ia kemudian merencanakan studi genetika mendalam yang memerlukan perjalanan berulang kali, hingga akhirnya ia memutuskan untuk menetap di wilayah tersebut.
Ia menempuh perjalanan pulang pergi sejauh 2.000 kilometer dari dan ke São Paulo selama tahun-tahun awal penelitiannya.
Ia mengumpulkan sampel DNA dari rumah ke rumah, bercengkrama sambil menikmati kopi dan mendengarkan kisah keluarga, sembari berusaha menemukan mutasi genetik yang menjadi penyebab penyakit tersebut.
Awalnya, Santos hanya merencanakan kerja lapangan selama tiga bulan, tetapi kemudian berubah menjadi dedikasi selama bertahun-tahun.
Semua itu bermuara pada publikasi studi tim pada tahun 2005 yang mengungkap keberadaan sindrom Spoan di pedalaman Brasil.
Tim Santos juga menemukan bahwa mutasi genetik tersebut melibatkan hilangnya sebagian kecil kromosom, yang menyebabkan gen memproduksi protein kunci secara berlebihan di sel-sel otak.
“Mereka mengatakan penyakit itu berasal dari Maximiano, seorang playboy di keluarga kami,” kenang Lolô, seorang petani yang putrinya, Rejane, menderita sindrom Spoan.
Lolô, yang kini berusia 83 tahun, menikah dengan sepupunya dan tidak pernah meninggalkan Serrinha. Ia masih menggembalakan ternak dan mengandalkan keluarganya untuk merawat Rejane yang kesulitan beraktivitas.
Namun, mutasi genetik di balik sindrom Spoan jauh lebih tua daripada legenda Maximiano. Mutasi itu kemungkinan muncul lebih dari 500 tahun yang lalu seiring kedatangan para pemukim Eropa awal di timur laut Brasil.
“Studi sekuensing menunjukkan garis keturunan Eropa yang kuat pada pasien, yang mendukung catatan tentang keberadaan orang Portugis, Belanda, dan Yahudi Sephardi di wilayah tersebut,” jelas Santos.
- Perempuan yang tidak bisa merasakan sakit, stres, atau takut akibat mutasi gen langka
- ‘Saya menerima 36 transfusi darah selama kehamilan’ – Perjuangan perempuan dengan kelainan darah lalui kehamilan dan melahirkan bayinya
- Kisah keluarga tanpa sidik jari, kondisi genetik langka yang membuat mereka sulit masuk ke negara lain
Teori ini semakin kuat setelah dua kasus sindrom Spoan ditemukan di Mesir dan penelitian lebih lanjut menunjukkan bahwa kasus-kasus di Mesir juga memiliki garis keturunan Eropa, yang mengindikasikan asal usul yang sama di Semenanjung Iberia.
“Kemungkinan besar kasus ini berasal dari orang-orang Yahudi Sephardic atau Moor yang melarikan diri dari Inkuisisi,” ujar Santos.
Inkuisisi adalah pengadilan atau lembaga Gereja Katolik yang dibentuk untuk menyelidiki dan menghukum orang-orang yang dianggap sesat atau menyimpang dari ajaran gereja.
Ia juga meyakini kasus-kasus lain mungkin ada di seluruh dunia, terutama di Portugal.
Memahami Risikonya
Meskipun belum ada kemajuan signifikan dalam penyembuhan, pelacakan pasien telah membawa perubahan positif.
Rejane mengingat bagaimana dulu orang-orang menyebut mereka “cacat”. Sekarang mereka hanya disebut mengidap Spoan.
Kursi roda tidak hanya memberikan kemandirian, tetapi juga membantu mencegah kelainan bentuk—di masa lalu, banyak penderita kondisi tersebut hanya terbaring di tempat tidur atau di lantai.
Seiring perkembangan sindrom Spoan, keterbatasan fisik akan memburuk seiring bertambahnya usia. Pada usia 50 tahun, hampir semua pasien menjadi sangat bergantung pada orang lain.
Hal ini terjadi pada anak-anak Inés, yang termasuk yang paling tua di Serrinha.
Chiquinho, 59 tahun, tidak bisa lagi berbicara. Marquinhos, yang berusia 46 tahun, memiliki kemampuan komunikasi yang terbatas.
“Sangat sulit memiliki anak yang ‘istimewa’. Kami mencintai mereka dengan cara yang sama, tetapi kami juga menderita untuk mereka,” ungkap Inés yang menikah dengan sepupu keduanya.
Larissa Queiroz, 25 tahun, keponakan Chiquinho dan Marquinho, juga menikah dengan seorang saudara jauh. Ia dan suaminya, Saulo, baru mengetahui nenek moyang mereka sama setelah beberapa bulan berpacaran.
“Di Serrinha dos Pintos, kami semua adalah sepupu. Kami memiliki keterikatan dengan semua orang,” kata Larissa.
Pasangan seperti Larissa dan Saulo menjadi fokus proyek penelitian baru yang melibatkan Santos.
Didukung oleh Kementerian Kesehatan Brasil, proyek ini akan menyaring 5.000 pasangan untuk mencari gen yang terkait dengan penyakit resesif serius.
Tujuannya bukanlah untuk menghentikan pernikahan sepupu, namun untuk membantu pasangan memahami risiko genetik mereka, jelas Santos.
Kini, Santos mengabdikan diri sebagai profesor di sebuah universitas. Ia juga memimpin pusat pendidikan genetika dan berupaya memperluas pengujian di wilayah timur laut.
Meskipun tidak lagi tinggal di Serrinha dos Pintos, setiap kunjungannya terasa seperti kembali ke rumah.
“Rasanya Silvana Santos adalah bagian dari keluarga kami,” ujar Inés.
